Фото архив семьи Бычковых

Редкими болезнями считаются заболевания с частотой 1 случай на 100 тысяч населения. Одно из них — мукополисахаридоз — генетически наследуемая болезнь нарушения обмена веществ. Людей с этим диагнозом во всем мире насчитывается порядка 2 тысяч человек, а в нашей стране — около 350. И большинство из них — дети. Потому что с таким недугом редко доживают до совершеннолетия… «СА» побывала в семье, где живет единственный в Адыгее молодой человек с диагнозом мукополисахаридоз (МПС) 2 типа, или синдром Хантера. В России в настоящее время чуть более 100 «хантерят», как ласково называют их мамы.

Дело в генах

В станице Гиагинской живет Кирилл Бычков, у которого только на 6 году жизни врачи диагностировали мукополисахаридоз 2 типа. До этого возраста мама и бабушка метались по врачам, пытаясь найти причину нарушения здоровья мальчишки. Ведь в 2000 году, когда мальчик появился на свет, в медицинской карте написали — здоров. Таким же «здоровым» Кирюша пошел в детский сад. Но к 1-му классу школы проблемы со здоровьем были уже очевидны. Неочевиден был только вопрос — как лечить, где лечить, к кому обращаться? Родители обошли немало врачей, в том числе и неврологов, которые отмечали задержку физического и умственного развития, но определить корни проблемы не могли. Ребенок, который в четыре года читал стихи и носился как угорелый со сверстниками по детской площадке, начал терять привычные навыки, чаще болел. И только на приеме у генетика мальчику был поставлен верный диагноз.

— Как сейчас помню: врач Зарема Сахтарьек раскрыла медицинский справочник и показала мне фото, с которого словно глядел мой сын! Даже основываясь на внешних признаках, она верно определила заболевание. Оказывается, дети с мукополисахаридозом 2 типа похожи друг на друга как две капли воды. Схожая внешность будет и у азиатского ребенка, и у африканского, и у европейского: крупные черты лица, большая голова, низкий рост. Анализ подтвердил наши опасения, — вспоминает мама Татьяна Бычкова.

К сожалению, в 2007 году диагноз звучал как смертельный приговор. Лечение в России было еще недоступно, лекарства в стране не существовало. Хотя в мире уже был создан препарат, который помогает организму больного мукополисахаридозом успешно справляться с недугом. Однако стоил он сотни тысяч долларов. В пересчете на рубли — десятки миллионов в год! Выезд за границу семья даже не рассматривала. Татьяна работала учителем французского языка в гиагинской школе, где и сейчас продолжает трудиться. Папа — электромеханик на железнодорожной станции. Старшая сестра — школьница. А тут речь о миллионах!

Тем временем Кирюше становилось все хуже. Он уже не был похож на жизнерадостного ребенка, скорее на угрюмого старичка. Но внешние изменения были не так страшны, как те, что происходили с внутренними органами. И самое главное — страдал мозг, что отражалось на психике. Например, мальчик мог испугаться вполне безобидного изображения рыбы на футболке, начинал кричать при виде незнакомых людей.

Долгожданное лечение

В поисках информации на просторах интернета Татьяна познакомилась со Снежаной Митиной, которая в те годы тоже боролась за право детей с МПС получать лечение от государства. По ее рекомендации Татьяна стала обращаться в минздрав и прокуратуру, писала письма депутатам Госдумы. Время шло, ребенок с каждым днем терял и без того хрупкое здоровье, а результата не было. Бычковы только получали официальные письма, суть которых сводилась к одному — лекарство стоит миллионы, получить его нереально.

Спасение пришло неожиданно. Благодаря маминой настойчивости о проблемах больного мальчика стало известно в администрации главы Адыгеи. Приказом Аслана Тхакушинова были выделены средства на приобретение необходимого лекарства на полгода, а затем — с 2012 года — закупать препарат стало Министерство здравоохранения РА. С 11 лет Кирюша Бычков начал получать долгожданное лечение.

С тех пор жизнь мальчика и его мамы была расписана понедельно. Так как лекарство должно поступать в организм пожизненно и по инструкции вводилось один раз в 7 дней, то каждую неделю на протяжении многих лет Татьяна привозила сына в Адыгейскую детскую клиническую больницу. В любую погоду, при любом состоянии своего здоровья она обязана была приехать с сыном из Гиагинской на капельницы в Майкоп. Перенос или пропуск хотя бы одного приема препарата грозил тяжелыми последствиями. К тому же выдержать несколько часов внутривенной инфузии для ребенка испытание не из легких, мальчишка часто кричал и капризничал. На помощь приходил неунывающий характер его мамы, которая даже в трудных ситуациях находила время на улыбку и подход к медицинскому персоналу. Ну и, конечно, были рядом бабушки, тети, сестры, помогающие справиться с тяжелым и физически, и психически ребенком.

Чудеса в решете

С 2012 года Кирилл регулярно проходил обследование и лечение в Москве в Научном центре здоровья детей. Его и других маленьких пациентов, как носителей редкого недуга, изучали на кафедре орфанных болезней. Здесь Татьяна Бычкова познакомилась с мамами — «коллегами» по диагнозу, нашла моральную поддержку и обмен непростым опытом, которых ей очень не хватало. Ведь жизнь родителей и особенного ребенка совсем иная. Эдакое существование по ту сторону здоровья, где игровые площадки чаще заменяют больничные палаты, где чередой идут бесконечные анализы и другие процедуры, где родных и друзей дети видят гораздо реже, чем медперсонал в белых халатах…

Выезжать к курирующим врачам было обязательно, ведь в Москве имелось необходимое для обследования оборудование и широкие возможности лаборатории, позволяющие корректировать лечение. Однажды после очередного наркоза у Кирилла отказали ноги. Добираясь на поезде из Москвы, мама волокла на себе 55-кило­грам­мового парня. Дома он оказался в инвалидной коляске. Врачи разводили руками. «С вашими повреждениями организма можно ожидать чего угодно. Мозг как решето!» Периодически в семье готовились к худшему, иной раз ночь заканчивалась в реанимационном отделении. Но в один поистине прекрасный день Кирилл вдруг встал на ноги. Через время начал ходить по дому. А однажды его застали во дворе — он успел преодолеть несколько ступенек! Восстановление двигательных навыков было поистине чудом, ведь в больнице Татьяна с каждым годом все чаще и чаще встречала детей, которые со временем становились прикованными к инвалидному креслу, полностью утрачивали способность двигаться, говорить. А некоторые уже не приезжали на лечение, которое, увы, оказывалось слишком запоздалым.

На таком фоне пусть полностью зависящий от взрослых, но ходячий и способный держать чашку ребенок казался счастьем. Поистине все познается в сравнении!

— Когда мы приехали на очередную госпитализацию в Москву, врачи сказали: «Ну мы же предупреждали, что от него можно ожидать чего угодно! Мозг человека до конца не изучен», — рассказывает Татьяна.

После детства

В последнее лето своего детства Кирилл Бычков вместе с мамой и участниками общественной организации «Хантер-синдром» при финансовой поддержке одной из крупных фармкомпаний побывали на море, в «АкваЛоо». Для Кирилла это был настоящий детский праздник: он преодолел страх воды и купался с мамой в море, загорал на пляже, смотрел на шоу дельфинов, ел мороженое и улыбался широкой добродушной улыбкой. И вместе с другими детьми запускал в небо фиолетовые шары — именно этот цвет по всему миру обозначает болезнь мукополисахаридоз.

А спустя месяц, в сентябре 2018 года, Кириллу Бычкову исполнилось 18 лет, и для государства он перестал быть ребенком. Теперь он — совершеннолетний парень призывного возраста. Мама даже в военкомат ходила за приписным свидетельством! Почти полгода Татьяна с сыном оформляли документы для подтверждения недееспособности, и только недавно Кириллу пожизненно присвоили 1 группу инвалидности. В походах по десяткам кабинетов приходилось доказывать, что если заболевание генетическое, то невозможно выздороветь или что не говорящий и не обслуживающий себя человек не может самостоятельно лежать в больнице на капельницах. А еще Татьяна добивалась того, что опекуном может быть признана не только мать, но и отец — чтобы оба родителя имели равные права на сопровождение сына в различных инстанциях и организациях.

И хотя по документам у Кирилла началась взрослая жизнь, мало что изменилось. Ну, разве только капельницы теперь получает в родной Гиагинской, во взрослой больнице, и отпала необходимость еженедельно транспортировать его в Майкоп. Он продолжает гулять с бабушкой по местному парку и радоваться присущим детскому возрасту мелочам: дующему ветерку на каруселях, шоколадке, знакомому мультфильму и пришедшим с работы маме и папе, для которых он не особый ребенок с редкой генетической патологией, а просто Кирюша-сынок.